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先天性再障早期表现

时间:2012年09月26日 本站原创 佚名

先天性再障早期表现: 

先天性再障的早期临床表现有哪些?先天性再障又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。那么,先天性再障的早期临床表现有哪些呢?

  先天性再生障碍性贫血患者从小智力低下、体格发育较差,随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性先天畸形,如皮肤色素沉着,肾和脾脏萎缩,拇指或桡骨不发育或缺如或多指,生殖器发育不全,小头颅,小眼球,智力低下等。

  1.儿童时期即发生贫血,临床表现符合再生障碍性贫血,无肝硬化脾大。

  2.同时有先天性畸形,以拇指及尺侧骨骼畸形最多见,皮肤色素沉着,智力发育落后。

  3.实验室全血细胞减少,骨髓增生低下,染色体畸变。

以上介绍了先天性再障早期表现,希望对大有有所帮助。