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贫血的诊断

来源:本站原创 编辑:yatao 浏览: 次 日期:2011年02月22日 关键字:贫血怎么治疗
贫血的诊断,通常分三步进行:确认贫血的存在及其程度;了解贫血的形态学类型;落实贫血的病因学诊断。使贫血的诊断最终得以确立的过程就是贫血的鉴别诊断过程。 一、小细胞低色素性贫血 小细胞低色素性贫血是由于

贫血的诊断,通常分三步进行:确认贫血的存在及其程度;了解贫血的形态学类型;落实贫血的病因学诊断。使贫血的诊断最终得以确立的过程就是贫血的鉴别诊断过程。
一、小细胞低色素性贫血
小细胞低色素性贫血是由于铁缺乏和铁利用障碍引起血红蛋白合成减少所致的一组贫血。包括缺铁性贫血、慢性感染性贫血、地中海贫血和铁粒幼细胞贫血等。后两种属于铁利用障碍性贫血。其中地中海贫血为溶血性贫血中的一种血红蛋白病,将在有关项下述及。小细胞低色素性贫血的鉴别诊断见表8-l-5。
(一)缺铁性贫血
为临床上最为常见的血红蛋白合成障碍所致的贫血。

食物中缺铁或有慢性失血史,体检发现外胚叶改变尤其是指甲凹陷、变脆,以及实验室检查证明为小细胞低色素性贫血,强烈提示缺铁性贫血的可能性。
本病血象,小红细胞明显增多,红细胞变薄中心苍白区扩大。较多的多色性及嗜碱性点彩红细胞,有红细胞大小不等及异形红细胞。血细胞自动分析常提示红细胞体积分布宽度(RDW)增高,说明红细胞的大小不均一性。治疗前网织红细胞不增多或轻度增多。重症者白细胞和血小板也可减少。
铁缺乏伴有脱氨酸缺乏时,表现外胚叶组织病变:头发蓬松,皮肤干燥、萎缩,似羊皮纸样,指、趾甲脆薄而扁平甚或凹陷(反甲火伴B吞咽困难伴小细胞低色素贫血及胃盐酸缺乏,族维生素缺乏时,可有舌炎、口角炎、食管或膜称普一文(PIUInlnrVinson)综合征。萎缩。部分病人有吞咽困难,须与食管癌区别。
病史有缺铁史(摄人不有慢性感染史有家族史可有用药或毒物接触史,如抗结核药。
足、吸收不良、需要抗癌药、铅中毒、慢性乙醇中毒,有风湿量增加、慢性失血)病、血液肿瘤、溶血J淋病等病史

血清铁明显减低减低正常或增高明显增高
总铁结合力明显增高正常或减低正常减低
铁饱和度明显减低正常或减低正常或增高增高
血清铁蛋白明显减低正常或增高正常或增高增高
骨髓贮存铁消失正常或增多正常或增多明显增多
骨髓铁粒幼细胞明显减少正常正常或增多明显增多,出现环状铁粒幼细胞
血红蛋白内正常或减少正常增多正常
血红蛋白F正常_正常增多可增多或正常

缺铁性贫血的诊断依据是:①有缺铁病史,特别是慢性失血史;②可有外胚叶组织病变;③小细胞低色素性贫血;④骨髓象及骨髓铁染色检查有缺铁特点;⑤血清铁减低,血清总铁结合力明显增高;⑤铁剂治疗有显著疗效。
本病须与其他非缺铁所致小细胞低色素性贫血相区别。这些贫血发病率均较低,包括:地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血、慢性铅中毒及载铁蛋白缺乏性贫血等。根据这些贫血以下的共同点而有别于缺铁性贫血:①体内贮备铁含量增加,包括骨髓含铁血黄素(细胞外铁)增多、骨髓铁粒幼细胞和含铁红细胞(细胞内铁)增多;②总铁结合力减低。
地中海贫血,血红蛋白电泳测定血红蛋白F和血红蛋白Az含量增多;铁粒幼细胞性贫血时,通过骨髓铁染色可见大量环状铁粒幼细胞(粗而多的铁质颗粒排列成衣领状,围绕着有核红细胞的胞核人维生素B6及肝制剂可能使贫血改善;慢性铅中毒的特点为点彩红细胞增多,尿中粪叶琳半定量阳性和尿中分氨基酮戊酸增多;载铁蛋白缺乏性贫血的总铁结合力减低。
缺铁性贫血的病因甚多,对以下致患者铁缺乏病因的认真追询和认定,有利于缺铁性贫血的诊断。①慢性失血;②铁需要量增加;③铁吸收障碍;④食物中铁缺乏。以上致病因素既可以单项也可以两项以上联合致病。
(二)铁粒幼细胞性贫血
本病血清铁不减少,但由于血红蛋白合成障碍,致骨髓中环状铁粒幼细胞增多,达0.70以上。病人呈低色素性贫血而铁剂治疗无效,骨髓中可见大量铁粒幼细胞时,应考虑本病。贫血为低色素性,可为小细胞性,但更多正细胞性甚至大细胞性者。骨髓有核细胞增生,可见一些巨幼红细胞样有核红细胞,但无溶血现象。
铁粒幼细胞性贫血分为原发性与继发性,原发性又分先天性与获得性。原发性先天性铁粒幼细胞性贫血发病率甚低,为伴性隐性遗传性疾病,可能由于基因突变所致。见于男性,生后尚可存活多年,肝活检证明有大量含铁血黄素沉着,并可发展为含铁血黄素沉着症。原发性获得性铁粒幼细胞性贫血可能系造血于细胞异常,使酶系统发生缺陷,导致血红蛋白合成障碍,使铁质堆积在骨髓及其他器官。其发病年龄较晚,多在60岁以上发病,呈慢性经过,少数病例临终期可转变为急性粒细胞型或急性单核细胞白血病。继发性铁粒幼细胞性贫血,原因可为铅中毒、抗结核药、酒精中毒、支气管癌、类风湿性关节炎等。此外,维生素B6反应性贫血是一些原发性与继发性铁粒幼细胞性贫血中的一个类型。比如,继发于抗结核药物如异烟姘者,可能是由于这类药物为维生素B6的桔抗物,故对大量维生素BO治疗有反应。
(三)载铁蛋自缺乏性贫血
先天性者罕见,贫血较严重,常有含铁血黄素沉着症。获得性者,可见于肾病综合征、慢性渗出性肠疾患、低蛋白血症、慢性感染等情况。由于载铁蛋白丧失、合成障碍、分解增加或转移人炎症组织中,可引起载铁蛋白缺乏,使铁转运功能降低,血红蛋白合成障碍。本病特点为:小细胞低色素性贫血,血清铁及总铁结合力明显减低,血清蛋白电泳显示载铁蛋白含量显著减少,骨髓含铁量低,铁剂治疗无效。
二、巨幼细胞贫血
赋贫血较少见,约占全部贫血病例的5%以下。主要是由于缺乏维生素B;。及或叶酸所致。这二类物质的缺乏或代谢紊乱,主要引起骨髓幼稚红细胞核的成熟障碍,即通过影响去氧核糖核酸①NA)合成,使细胞增殖周期的DNA合成期眠期)延长,致核成熟障碍,而胞浆中的血红蛋白合成正常,因而产生骨髓红系为主的巨幼细胞改变和大红细胞。此类贫血的特征是:①缓慢进行的大细胞性贫血,外周血红细胞MCV及MCH均高于正常,白细胞和血小板均可能减少;②骨髓幼红细胞有巨幼细胞改变,幼红细胞糖原染色呈阴性反应;③常有口腔、胃肠道及神经系统损害,但不尽然;④有叶酸及或维生素B;。缺乏的病因;⑤维生素B;。和叶酸治疗大多数病例有效。但其确切诊断需要血清叶酸和维生素B;。浓度测定加以认定。
巨幼细胞贫血应与正常幼红细胞性大细胞性贫血相区别,后者仅周围血出现大红细胞而骨髓幼红细胞形态正常,系继发于溶血性贫血等其他疾病,而非缺乏维生素Bl。或叶酸所致。
巨幼细胞贫血主要包括恶性贫血、营养性巨幼细胞贫血等非性贫血性的巨幼细胞贫血和“难治性”巨幼细胞贫血。
1.恶性贫血本病国内罕见。可能是遗传或自身免疫因素引起胃内因子分泌障碍所致。胃内因子产生于胃体和胃底的胃壁细胞,是一种胃部蛋白,有加速维生素Bl。在小肠荡膜吸收的作用。
本病的主要特征为:①巨幼细胞贫血。血象可见巨红细胞,双凹不明显,红细胞大小不等,中性粒细胞分叶过多(核右移人HOWll一助小体显著增多。骨髓巨幼红细胞增生;②胃酸缺乏及舌炎;③周围神经变性与脊髓联合变性。神经系统症状可有周围神经变性引起的肢体麻木或感觉屿常;脊髓后索变性引起的健反射消失,肌张力减弱,位置党紊乱,共济失调步态及闭目难立征(.Rolnberg征)阳性;侧索变性引起的巴宾斯基征阳性,痉挛性步态,反射亢进与肌张力增强。本病的诊断可依据以上特征,结合肝精、维生素B。的疗效来确定。放射性核素维生素Bl。吸收试验显示,血清维生素Bl。浓度减低,维生素B;。吸收减低,而投给内因子时则吸收正常,有助于本病诊断。
2.营养性巨幼红细胞贫血本病系维生素Bl。及或叶酸摄人不足而致营养不良引起的巨幼细胞贫血。我国不少省份均有报告,青壮年居多,女性发病高于男性。患者以消化系统症状及贫血症状较突出,重者可并发贫血性心脏病。舌乳头萎缩等维生素缺乏症的表现常见,无深感觉异常和病理反射表现。
诊断本病主要依据:①有维生素B;2及或叶酸生理需要量增加或偏食而致营养不良的病史;②巨幼细胞贫血的血象、骨髓象改变;③无并发脊髓联合变性表现;④除外其他原因所致的巨幼细胞贫血。
根据以下几点可与恶性贫血区别:①胃游离盐酸大多存在;②无脊髓联合变性的神经系统表现;③维生素B;卜叶酸治疗有效,且只要摄人不足不继续存在,治愈后不会复发;④常合并缺铁性贫血,形成所谓“双相性”或称“二形性”贫血,即低色素性巨幼红细胞性贫血。
除了单纯性的营养性巨幼细胞贫血之外,尚有多种疾病或情况可以并发非恶性贫血性的巨幼细胞贫血,这些病因可以影响维生素B;。及或叶酸的摄人或吸收,或干扰叶酸代谢,致使形成巨幼细胞贫血。比如,胃癌或胃切除术后,由于胃内因子分泌不足,影响维生素B;。吸收可致巨幼细胞贫血;肠切除术或吻合术后、肠瘦烟酸缺乏症、慢性胰腺炎或慢性痢疾等慢性肠病,由于维生素B;。及或叶酸吸收不良,或微生物与宿主竞争维生素BlD可以引起巨幼细胞贫血;阔节裂头线虫病,由于在肠内寄生并与宿主竞争维生素B;卜其血象、骨髓象可与恶性贫血相似,但胃酸多不缺乏,病情较急,维生素Bl。治疗有效,驱虫可以治愈;麦胶肠病或乳糜泻引起的吸收不良综合征,主要表现为脂肪泻、贫血及恶病质。其贫血主要为巨幼细胞贫血。患者对麦胶问麦的一种蛋白质)过敏,使空肠荡膜的绒毛萎缩而影响吸收功能,也系代谢障碍性疾病,发病与含麦胶的饮食有关,对无麦胶饮食治疗有效,故称麦胶性肠病。典型的脂肪泻粪便为灰白色油脂样或泡沫样,浮于水面,有恶臭,也可为淡黄水样或糊样便。尚常有其他消化系统症状,维生素缺乏表现、电解质紊乱和骨质疏松等。X线钡餐典型小肠病变X线征在除外其他病因后有助本病诊断。须注意除外胃源性、胰源性、胆道梗阻、慢性肠炎、内分泌代谢障碍疾病和结缔组织病等所致的脂肪泻;慢性弥漫性肝实质病变如肝硬化,可因食欲缺乏而摄人叶酸或维生素Bl。不足,引起巨幼细胞性贫血;苯妥英钠、乙胺嚼咤等药物,可干扰叶酸代谢,导致巨幼细胞贫血。
3.“难治性”巨幼细胞贫血白血病、恶性肿瘤、某些感染性疾病或慢性肾衰竭等也可致巨幼细胞贫血,但并非主要由于缺乏维生素B;。或叶酸所致。有巨幼细胞贫血的骨髓所见,可伴有或不伴有外周血大细胞性贫血改变。维生素Bl。与叶酸治疗效果欠佳。
各类巨幼细胞贫血应与下列疾病引起的贫血相区别:①红白血病:骨髓幼红细胞可出现与巨幼细胞贫血相似的巨样变,易误为巨幼细胞贫血。但临床上出血、发热和肝脾肿大表现较明显,外周血大多呈全血细胞减少,并可见较多幼稚红细胞和粒细胞,骨髓的异常原始和早幼粒细胞明显增多,原粒及早幼粒占优势,已至红白血病期,多大于30%,早幼粒细胞中易找到Auer小体。幼红细胞糖原(PAS)色呈阳性反应,维生素B;h叶酸治疗无效;②骨髓增生异常综合征(MDS人外周血可见大红细胞,骨髓红系增生可伴巨幼样变,与巨幼细胞贫血很相似。但骨髓增生异常综合征者多呈全血细胞减少,骨髓之红系、粒系和巨核细胞系均有明显病态造血,幼红细胞PAS染色呈阳性反应,可见较多原始及早幼粒细胞,对维生素B;。及叶酸治疗无效。有助于巨幼细胞贫血鉴别。
三、再生障碍性贫血
是多种病因都可以引起的骨髓造血功能衰竭的一类贫血。表现为全血细胞减少、骨髓有核细胞增生明显减低、进行性贫血可伴有出血和感染。其诊断标准为:①外周血全血细胞减少;②网织红细胞绝对数减少;③一般无脾肿大;④骨髓增生减低或重度减低,如某部位骨髓呈现增生活跃,即所谓增生型再生障碍性贫血时,也须有巨核细胞明显减少。骨髓小粒中非造血细胞增多;⑤能除外引起全血细胞减少的其他疾病,如阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)、骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等;⑤一般抗贫血药物治疗无效。再生障碍性贫血可根据起病缓急,骨髓造血功能低下严重程度等,临床上可分为急性和慢性再生障碍性贫血两种类型。两者的主要不同是急性者临床表现更为严重,贫血进行性加重,常伴有严重感染及或内脏出血。骨髓多部位增生低下,骨髓小粒均为非造血细胞。外周血三项重要指标的界定值为:网织红细胞绝对值<15x10矿/L[正常(24~84)x10/L];中性卿胞绝对值<0.5x109/L;血小板计数<20x10/L。
非发作型阵发性睡眠性血红蛋白尿与慢性再生障碍性贫血在临床表现、血象及骨髓象等方面均十分相似,极易混淆而造成误诊。故每例慢性再障均应依据一些特殊实验室检查与之鉴别。阵发性睡眠性血红蛋白尿作为一种红细胞获得性缺陷所致的溶血性贫血,其酸化清试验(Ham)试验X蔗糖溶血试验、尿含铁血黄素试验(ROUS试验)均阳性,24h尿排铁量增多,而慢性再生障碍性贫血则均阴性或正常。中注粒细胞碱性磷酸酶活性,慢性再生障碍性贫血增加,而阵发性睡眠性血红蛋白尿减低。
四、纯红细胞再生障碍性贫血
纯红细胞再生障碍性贫血(纯红再障)的基本特点为外周血呈正细胞正色素性贫血;白细胞及血小板计数大致正常;网织红细胞明显减少或缺如;骨髓中红系细胞明显减少或缺如,其他系统大致正常。可分为急性型及慢性型,后者又分为获得性(后天性)及先天性两种。
1.急性纯红再生障碍性贫血又称红系造血功能急性停滞。发病前常有病毒感染或服药史,或原有溶血性贫血突然贫血加重,但又非溶血加剧。患者常有轻度发热,伴有不同程度的白细胞、血小板减少,骨髓红系细胞极度减少或缺如,并可见巨大原始细胞,圆或椭圆,或形态不规则。胞浆深蓝或灰蓝色,不透明,量少,呈现环核浅染带凋边胞质常有钝形突起,偶见少量嗜苯胺蓝颗粒。核圆或椭圆形,染色质呈细点网状,核仁常巨大或隐约可见。多认为此种巨大原始细胞属宁红系,发现此种细胞对本病诊断有重要价值。骨髓中粒系相对增加,但中性粒细胞有巨幼样改变。巨核细胞也有增加,但多为无血小板形成或退行性变者,表明粒系及巨核系也有发育、成熟受阻。患者多可于一个月左右自行恢复。
本型须与急性再生障碍性贫血鉴别。急性再生障碍性贫血之骨髓象以淋巴细胞占优势,巨核细胞减少或消失,可资与本病区别。
2.获得性慢性纯红再生障碍性贫血也有称之为获得性红细胞增生不良性贫血。其特点为骨髓中红系细胞减少,并常合并胸腺瘤。本病合并胸腺瘤提示免疫作用在病因和发病中占重要地位。胸腺瘤时细胞免疫作用增强,提示纯红再生障碍性贫血是由于异常的免疫机制对红细胞系的免疫排斥。一些患者血清中还发现红细胞生成抑制因子,这种抑制因子对早期红系细胞有细胞毒性作用。有的有服用氯霉素,接触农药,感染及肝炎等既往史。
患者贫血呈正细胞正色素性,白细胞及血小板数正常。骨髓红系有核细胞明显减少甚至消失,而粒系与巨核系大致正常。网织红细胞计数显著减少甚至缺如。疑及本病时应常规进行胸部透视或拍片,以明确是否伴发胸腺瘤。有人报告56例纯红再生障碍性贫血,25例做了胸腺切除*例有效,5例做胸腺X线照射,皆无效。
3.先天性慢性纯红再生障碍性贫血也称先天性红细胞增生不良性贫血。患者多系婴幼儿,常于6个月以内发病。主要表现为慢性进行性贫血,白细胞及血小板计数正常。骨髓象红系增生减低,常成熟受阻于中幼红阶段,淋巴细胞略高,粒及巨核细胞正常。本病偶见于兄弟姊妹中启有一例报道有染色体异常,未发现合并胸腺瘤者。约X患儿合并轻度先天异常,此点与Fanconi贫血(先天性再生障碍性贫血)合并明显的先天异常有别。
五、先天性再生障碍性贫血
本病又称为贫Fanconi血或Fanconi综合征,为家族性疾病。多于10岁以内发病,仅偶见于成人。男性多于女性。外周血呈全血细胞减少,骨髓增生极度减低洞织红细胞绝对值减少,血红蛋白F可增加。常合并显著的多发性先天畸形,如皮肤棕色素沉着,肾和脾脏萎缩,拇指或桡骨缺如,智力和睾丸等性腺发育不全等。
六、溶血性贫血
溶血性贫血是由于红细胞寿命缩短、破坏增加、骨髓造血功能不足以代偿细胞损失而发生的一组贫血。其病因可分为先天性和后天性两类。红细胞破坏的场所为血管内溶血和血管外溶血。对于溶血性贫血的诊断与鉴别诊断主要依靠临床表现特点及补给室检查。
溶血性贫血的诊沁过程要角决三个问题:是否是溶血的诊断对过程要解决三个问题:是否与溶血性贫血。血管内还是血管外溶血,溶血性贫血的病因诊断。
(一)溶血性贫血的特征
①红细胞破坏的证据:血清间接胆红素增高,尿胆原增多,血浆游离血红蛋白加,血浆结盒珠蛋白含量明显减少,尿含铁血黄素阳性,细胞寿命缩短;②红系造血代偿性增加,网织红细胞明显增高,末梢血出现有核红细胞,骨髓红系增生旺盛,红系分裂象增多;③临床上可有黄疸及或脾肿大。
(二)溶血的场所
明确溶血的场所对于病因诊断有提示意义。血管内溶血管见于外来因素所致的溶血,如ABO或Rh血型不合的输血反应,动植物毒素中毒、机械性红细胞损伤,阵发性睡眠性血红蛋白尿、冷抗体型溶血性贫血,蚕豆或药物诱发C6PD缺乏症的溶血等;血管外溶血多见于先天性溶血性贫血、温抗体型自身免疫性溶血性贫血等。血管与溶血与血管外溶血的临床与实验室检查特点。
(三)溶血性贫血和病因学诊断
1.先天性红细胞膜缺陷
(1)遗传性球形红细胞增多症,本病通过常染色体显性遗传。男女均可患病。因红细胞膜的内在缺陷产生球形细胞,易在脾脏内过多破坏,造成血管外溶血。
本病的诊断依据为:常自幼发病,但可以因症状加重而至清,中年始被发现,有贫血,黄疸、脾肿大等阳性家族史,外周边血球形红细胞多在0.20~0.30以上;细胞渗透脆性增加,轻症者温育后阳性,自溶血试验阳性,加葡萄糖或ATP能纠正溶血;酸化甘油溶解试验校正常人显著缩短。
球形细胞也可因外来因素损伤正常红细胞膜而发生,故球形细胞亦可见于温抗体自身免疫性溶血性贫血,化学品、感染、烧伤等引起的溶血性贫血等。本病必须与这些有球形细胞增多的溶血性贫血鉴别,除相应的病史特点之外,特别要注意与温抗体自身免疫性溶贫区别,该病全身情况常较差,贫血程度常较重。抗人球蛋白(Coombs)试验阳性对两者的鉴别最有价值。
(2)遗传性椭圆形红细胞增多症:为常染色体显性遗传性疾病。患者常无症状,是先天性(遗传性)溶血性贫血中最为良性的一种,约五分之一可有轻度溶血表现,个别病例可因感染而诱发溶血危象。偶见慢性小腿溃疡形成,少数症状明显病例可有脾肿大。椭圆形红细胞可占0.70-0.90,在诊断与鉴别诊断中意义甚大。
(3)遗传性口形红细胞增多症:为常染色体显性遗传性疾病。其红细胞膜有异常改变,红细胞脆性明显增加。其血液学突出特征为,染片上大多数红细胞中央有一细长的淡染或不染色区,状似裂口,而在湿片上则呈碗形。重症者出现溶血性贫血。绝大多数为口形红细胞,具有重要的诊断、鉴别诊断价值。
2.红细胞酶的缺乏葡萄糖6一磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症在我国发病率较高,南方高于北方。为X伴性遗传性疾病,突变基因在X染色体上。男性缺乏者为半合子,将致病基因传给全部女儿;女性缺乏者多为杂合子,其致病基因传给儿女的概率为50%。在某些人群中及近亲结婚,致使缺乏者的男性半合子与女性杂合子婚配,产生女性纯合子并不罕见。男性半合子及女性纯合子均可发病,女性杂合子据报道也有发病者床上依据G6PD活性减低程度可表现为轻度减低,临床可无症状;重度减低,出现持续贫血;轻中度减低,常由服食蚕豆。某些药物或感染诱发,或表现为新生儿黄疽症。本病的诊断主要依据G6PD活性测定。
G6PD缺乏性溶贫的诊断标准为,符合以下任何一项均可确定,溶血性贫血,伴有:①一项DC6PD定性、定量测定的严重缺乏值;②一项G6PD定量测定,其活性较正常人低40%以上;③二项定性试验活性均属中间缺乏值;④一项定性试验活性属中间缺乏值,伴有明显家族史;⑤一项定性试验活性属中间缺乏值;伴有Heinz小体生成试验阳性,并能排除血红蛋白病。
3.血红蛋白病由于遗传缺陷,血红蛋白的珠蛋白链合成数量减少甚至某种珠蛋白链缺如,或某些珠蛋白链的分子结构异常,均会形成异常血红蛋白,目前世界范围内已发现数百种,但仅有小部分伴有生理功能的改变,称为血红蛋白病。
(1)地中海贫血:又称海洋性贫血。低色素性贫血,外周血发现众多的靶形红细胞以及铁剂治疗无效,即应高度怀疑到本病。根据缺陷发生在a链或B链,可将其分为两型:B链产量缩减称为p地中海贫血;a链产量缩减称为a地中海贫血。
B地中海贫血从遗传学角度又可分为纯合子型与杂合子型。在纯合子型小链合成障碍,正常血红蛋白中唯一含有p链的血红蛋白A(a&)产生受抑制,多余的a链就与y链或B链结合,结果血红蛋白A减少,而血红蛋白F(Az、Bz)含量明显增多,血红蛋白AZ(Az%)含量也增多。在杂合子型,p链合成抑制比纯合子型轻。绝大多数病例血红蛋白AZ增多,约半数病地中海贫血属低色素性贫血,尚须与缺铁能性。性贫血、铁粒幼细胞贫血及慢性感染所致贫血本病的根据依据:①贫血,黄疽,网织红细鉴别,参见表8-1-5。胞增多;②腹痛及腿痛;③早期可脾脏肿大;
(2)镰状细胞贫血:又称纯合子型镰状细胞④溶血危象;⑤镰状红细胞试验阳性;③血红蛋血红蛋白病。由于镰状细胞难于通过微循环,白电泳发现血红蛋白S占主要成分,其他则为可引起毛细血管阻塞,导致溶血性贫血及血栓血红蛋白F,而元正常的血红蛋白A。感染、妊形成。因此,溶血性贫血伴有腹痛、骨关节疼痛娠外科手术可诱发溶血危象,此时多并发脏器等由于血栓形成所致的症状,可提示本病的可血栓形成,造成复杂的临床表现,应注意与急腹瘫、风湿热、肺炎和骨关节疾病,以及其他慢性溶血性贫血区分。常规血红蛋白电泳检查易作出鉴别诊断。
4.阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)为红细胞膜获得‘性内在缺陷引起的慢性血管内溶血性贫血。临床上可分为血红蛋白尿发作型和无血红蛋白尿发作型。约占患者四分之一的无发作型,其临床、血象和骨髓象与慢性再生障碍性贫血很相似,极易造成误诊。阵发性睡眠性血红蛋白尿可根据酸化血清试验、蔗糖溶血试验。蛇毒因子溶血试验阳性来建立诊断,但有少数阵发性睡眠性血红蛋白尿可以转变为再障。当两种疾病特征交叉存在而不便区分时可诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿再生障碍性贫血综合征。
5.自身免疫性溶血性贫血(AIHA)本病可以分为温抗体型及冷抗体型两种类型。温抗体型自身免疫性溶血性贫血的诊断依据包括:
①近四个月内无输血或用特殊药物史;②有溶血的直接或间接证据;③直接抗人球蛋白试验阳性,抗体为研及或C3。如抗人球蛋白试验阴性,但临床表现符合,则应用肾上腺皮质激素或脾切除治疗有效,并能排除其他溶血性贫血,也可诊断本病。原发性自身免疫性溶血性贫血应详细检查及随访观察,以除外由结缔组织病。淋巴系统肿瘤或病毒感染引起的继发性自身免疫性溶血性贫血。冷抗体型自身免疫性溶血性贫血表现为冷凝集素综合征和阵发性冷性血红蛋白尿症(PCH)两个类型。其鉴别见表8-1-10。
七、失血性贫血
失血是最常见的贫血原因。临床上将短时间内大量出血后所致的贫血称为急性贫血,而将长期小量出血后所致的贫血称为慢性失血性贫性贫血。
急性失血性贫血诊断依据:急性大量失血中度发热及白细胞增高,应与急性感染区别,贫史,常伴有血压骤降甚至体克;出血当时红细胞血的逐渐显现,感染灶的缺如,均有助于鉴别。血红蛋白浓度暂不减低,出血后3-24h慢性失血性贫血属缺铁性贫血。慢性失血逐渐显现数值下降,贫血为正细胞正色素性;出是缺铁性贫血最常见的一组病因。
八、继发性贫血
继发性贫血又称症状性贫血,常继发于多种慢性疾病,如慢性感染、慢性肾病、肝病、结缔组织病、恶性肿瘤、内分泌疾病及胃肠道疾病等。其发病机制复杂,临床表现多样,贫血程度轻重不一,血液学异常也不尽一致,若原发病表现不突出,容易造成误诊。因此,当贫血原因未明时,应详细进行病史询问、体格检查及有关实验室检查,积极寻找可能存在的原发疾病。
一、病史
确切的病史可为贫血的诊断提供重要线索,应全面、详尽而有重点地询问。
1.贫血表现贫血症状表现涉及全身各个器官系统。应注意起病急缓、发展过程及其特征性表现。如急性再生障碍性贫血常起病较急,贫血进行性加重、慢性再生障碍性贫血、缺铁性贫血、慢性溶血性贫血则常起病缓慢,病程服。急性溶血起病急骤,寒战高热,肌肉酸痛,可伴酱油色尿。巨幼细胞贫血常有口舌炎及灼痛。贫血伴有异嗜解或有咽下困难及胸骨后疼痛,应想到缺铁性贫血。贫血伴有出血及发热或感染,多见于急性再生障碍性贫血、白血病和恶性组织细胞病等。
2.致病因素贫血的致病因素很多,应着重注意询问出血、感染、营养、饮食与用药情况。射线及化学毒物接触史、育龄妇女妊娠、分娩及哺乳情况等。如消化性溃疡、胃癌、痔、月经较多等出血易被忽视。某些人群应注意钩虫、综虫等感染。婴幼儿、生长发育期、育龄妇女及老年人易患营养不良。胃肠手术后可有吸收障碍。G6PD缺乏流行区要注意服新鲜蚕豆史和伯氨隆、磺胺、解热镇痛药应用史。氯霉素、细胞毒药物应用史。射线及有毒化学品接触史等。
3.原发疾病贫血常为某些疾病的症状表现或并发症。要注意有无引起贫血的慢性感染、恶性肿瘤、慢性肝、肾或内分泌疾病、自身免疫性疾病、风湿病等。应警惕严重贫血表现掩盖不典型的原发疾病表现。
4.遗传因素许多溶血性贫血属先天性遗传性疾患。应注意询问家族史、双亲是否近亲结婚、祖籍何方,生后或幼年即有贫血或间歇性黄疽等。
5.治疗反应就诊时已进行过常用抗贫血药物者,要注意了解其治疗反应。缺铁性贫血对铁剂,营养性巨幼细胞贫血对维生素B;卜叶酸治疗多有良好疗效。而恶性肿瘤、慢性肝肾及内分泌疾病或再生障碍性贫血则无疗效。
二、体格检查
(一)一般状况
患者的发育、营养、表情、血压及体温等,均可为贫血诊断提供线索。如幼年发育迟缓常见于遗传性溶血性贫血。恶性肿瘤患者一般情况差,常呈恶病质。消瘦及下垂部位水肿提示营养不良性贫血。血压增高伴有面部或周身水肿见于肾脏疾病。表情淡漠、反应迟钝和面部水肿提示甲状腺功能减退。贫血严重者可有低热。高热往往系原发病或并发感染所致,急性溶血也可见高热。
(二)特殊体征
可为明确贫血性质提供重要依据。
1.皮肤、巩膜材甲与舌皮肤、巩膜黄疽是溶血性贫血的重要体征之一,常呈浅柠檬色,急性溶血者可较深,新生儿溶血性贫血黄疽严重,并有核黄疽的神经系统症状。皮肤淤点淤斑提示白血病、再生障碍性贫血或出血明显已有贫血的血小板减少性紫癫等。下肢踝部内侧或外侧慢性溃疡要想到慢性溶血性贫血如遗传性球形红细胞增多症、镰状细胞贫血等。蜘蛛儒、肝掌提示肝病。指甲扁平或凹陷常见于缺铁性贫血。舌乳头萎缩、舌质淡而光滑见于营养性贫血和巨幼细胞贫血、缺铁性贫血。巨幼细胞贫血者舌质可呈维红色,常伴有疼痛。
2.面容、骨骼重型地中海贫血由于骨髓舢亢进而出现颅骨增厚,额部隆起,鼻梁塌陷,眼皮水肿的特殊面容。胸骨压痛提示白血病或溶血性贫血。肋骨、脊柱、额骨等多部位骨骼疼痛及压痛要考虑多发性骨髓瘤、骨转移癌及白血病。
3.淋巴结、脾肿大贫血伴有明显局部或全身性淋巴结肿大常提示恶性淋巴瘤、急性或慢性淋巴细胞白血病,恶性组织细胞病等。伴轻、中度脾肿大要考虑溶血性贫血、恶性淋巴瘤、肝硬化、寄生虫感染。如脾明显肿大常为慢性粒细胞白血病、骨髓纤维化。慢性淋巴细胞白血病牌大常不如慢性粒细胞性白血病者明显,早期可无脾肿大,但也有少数病例以显著脾肿大为独特表现者。对于某些疾病,阴性体征也有诊断意义,如一位贫血病人虽有全血细胞减少,若发现淋巴结及脾肿大,即不再考虑原发性再生障碍性贫血。
(三)神经系统表现
维生素Bl。缺乏引起的巨幼细胞贫血,可有末梢神经炎和脊髓后束和侧索联合变性,出现触觉、位置和震颤感觉减退或消失,行动不便。
三、实验室检查
实验室检查是确定贫血的存在及其程度,明确贫血性质与病因的重要方法。
(一)一般血液学检查
1.血常规按传统要求,其内容包括红细胞计数、血红蛋白含量、白细胞计数及其分类。其结果不但能确定贫血的有无及贫血程度,还可估算贫血的形态学类型。正细胞正色素性贫血,红细胞计数每微升百万数与血红蛋白量每分升克数之比为33-34:1。如这一比例明显减低或增高,分别提示大红细胞性或小细胞低色素性贫血。
2.血小板计数可以配合血常规,为贫血的诊断提供重要依据(表8-1-1)
3.红细胞指数测定红细胞平均体积(MCVL红细胞平均血红蛋白量(MCH)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHCX可用以进行贫血的形态学分类,有助于推断贫血的病因(表8—1—2)。
贫血诊断的提示意义
贫血,白细缺铁性贫血、纯红再生障碍性贫血。胞、血小板溶血性贫血、铁粒幼细胞贫血、巨幼细计数正常胞贫血、继发性贫血
贫血,白细PN’II、Es综合征(自体免疫性溶血胞或血小板性贫血合并血小板减少L巨幼细胞贫计数减少血JllP并发失血性贫血贫血,白细“再障、PNH、急性白血病、MDS、恶组。胞和血小板脾功能亢进、巨幼细胞贫血、骨转移计数减少癌、急性造血停滞贫血,白细白血病、骨髓纤维化、新生儿溶血。胞增多、失血性贫血。
4.网织红细胞计数能反映红系造血的活跃程度,对判断贫血性质有一定参考价值。其正常值范围0.005-0.15(0.5%-1.5%);对严重贫血患者,观察其绝对值更有意义。其正常值范围(24~84)X10(2.4-8.4万/k)。明显增高见于溶血性贫血(急性溶血发作后)急性失血性贫血、巨幼细胞贫血叶酸及或维生素B;。治疗后、缺铁性贫血铁剂治疗后;轻度增高见于慢性溶血性贫血缓解期、骨髓纤维化、脾切除术后。计数减低甚至缺如常提示骨髓造血功能衰竭,如再生障碍性贫血、纯红再生障碍性贫血、急性造血停滞、骨髓病性贫血。而缺铁性贫血及巨幼细胞贫血治疗前,继发性贫血和一部分慢性再生障碍性贫血,网织红细胞计数可以正常。
贫血的形态

类型MCV(fl)mchpgMchc(g/L)病因
正细胞正色素性贫血80~9526~32320~360急性失血性贫血,溶血性贫血,再生障碍性贫血
大细胞正色素性贫血>95<32320~360巨幼细胞贫血,急性溶血性贫血,肝病性贫血
小细胞低色素性贫血>80<26<300缺铁性贫血、铁粒幼细胞贫血,地中海贫血、慢性感染
正细胞正色素性贫血80-9526-32320-360急性失血性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血
大细胞正色素性贫血>%>323m-360巨幼细胞贫血、急性溶血性贫血、肝病性贫血
小细胞低色素性贫血

5.血涂片观察红细胞形态此项检查在传统的血常规项目中已经包容,即在白细胞分类计数的同时,应该注意了解红细胞形态。现今在部分医疗单位当白细胞计数正常时,已不再把涂片列为常规检查,用全自动血细胞分析仪者亦然。故而,这里将血涂片检查作为独立项目来突出加以强调。红细胞形态包括其大小、异形、染色深浅改变及其内含物等,均有其相应临床意。
6.血细胞自动分析目前大多数血细胞自动分析仪是依据库尔特(Coulter)原理即电阻法研制的,根据细胞悬液中的悬浮颗粒所形成的脉冲数目进行细胞计数,并以脉冲的不同振幅反映体积大小,借以进行白细胞分类。将血细胞所形成的脉冲输人通道分析器还可给出直方图(细胞容量分布曲线)供临床诊断时参考。检测报告中有关红细胞、血小板及白细胞计数,血液指数等参数的临床意义与传统检测方法者相同。应注意白细胞的分类计数是经专用稀释液处理后(破坏红细胞并使白细胞的部分细胞膜破坏,致胞质流出)按各类白细胞的体积大小而非按细胞形态特点来划分的,三分类机型的参数LY(淋巴细胞XMO(单核细胞)和GR(粒细胞)等报告数值,仅反映白细胞分类正常时的情况。当有异常时,它们实际上是各自代表了一定体积范围内的细胞群:LY包括淋巴及异形淋巴细胞规O包括单核、幼稚母细胞、早幼粒、断,如缺铁性贫血与轻型地中海贫血的鉴别。中幼粒、幼淋、幼单及浆细胞;GR包括嗜酸性、两者虽都属小细胞低色素性贫血,但缺铁性贫嗜碱性、杆状及分叶核粒细胞等。要结合血涂血的红细胞体积分布宽度多增高而轻型地中海片进行对照分析,以明确其与贫血性质的关系。贫血者多正常。说明前者的红细胞有小细胞不另外,红细胞体积分布宽度(RDW)是反映外周均一性,后者有小细胞均一性的特征。随着血血红细胞异质性的参数,一般以受检红细胞大细胞自动分析仪的日益广泛应用与深人研究,小的变异系数来表示。它有利于贫血类型的诊将能进一步提高其临床应用价值。
红细胞形态异常及其临床意义
异常类别异常内容临床意义

大红细胞,正色素性巨幼细胞贫血、肝病性贫血’
大小不等屏形造血紊乱严重贫血形态变化球形红细胞遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血(温抗体型)椭圆形红细胞遗传性椭圆形红细胞增多症、巨幼细胞贫血、骨髓纤维化、MDS口形红细胞遗传性口形红细胞增多症靶形红细胞地中海贫血、某些血红蛋白病、肝病性贫血镰状红细胞镰状细胞贫血
棘形红细胞肝病、脾切除、无p脂蛋白血症
泪滴状红细胞骨髓纤维化、骨髓无效造血
破碎红细胞DIC、血栓性血小板减少性紫癫血浆置换术后、心脏大管手术后。铅中毒、病态造血、MDS
内含物嗜碱性点彩牌切除、某些严重贫血、病态造血、MDS、溶血性贫血
Howell-Jolly小体及Cabot寄生虫疟原虫感染、黑热病

7.骨髓检查骨髓象检查对了解贫血发饱和度低于15%。铁结合力明显升高,常在生机理,揭示贫血的原因至关重要。检查时要64.4umoi/L(360ug/dl)以上。铁利用障碍者注意骨髓造血组织的增生情况,各系细胞的比血清铁及铁饱和度增高(两者的正常值范围分例,细胞形态有无异常,可染色铁的含量和铁粒别为20.6umol/L+9.0u,ol/L土0.350.15)而幼细胞的多少及铁小粒的分布状态,有无寄生铁结合力正常或减低(正常值15~200ug/L土虫等。骨髓穿刺多次不能满意取得标本而呈5.4人血清铁蛋白测定(放兔法减低“干抽”时,应疑及骨髓纤维化等情况,要作骨髓于12ndL(正常值男性15-200ML,女性活检。12-150ug/L提示体内贮存铁耗竭,支持缺
(二)特殊血液学检查
铁性贫血的诊断。铁动力学检查可以帮助了解
1.铁代谢检查血清铁、铁结合力和铁饱某些贫血的造血情况,有条件者必要时可进行和度测定,用以鉴别缺铁性贫血和铁利用障碍检查,供临床诊断时参考。性贫血。缺铁性贫血的血清铁和铁饱和度均
2.血清叶酸、维生素B;。浓度测定血清显减低,血清铁低于,铁叶酸浓度<3dL,表明叶酸缺乏。红细胞内叶酸含量测定因不受叶酸摄人情况的影响,结果更为可靠(正常参考值150~500ug/L),若<100pg/L,表示叶酸缺乏。血清维生素Bl。浓度<90以ug/L,表示维生素民。缺乏。
3.红系祖细胞体外培养在红系造血功能低下的患者,如再生障碍性贫血、纯红再生障碍性贫血,其红系早期定向干细胞集落(BFU-E)晚期红系祖细胞形成集落BFU-E产率均明显减低,BFU工更明显。
4.溶血性贫血的病因检查溶血性贫血病因复杂,检验项目繁多,应根据临床情况有步骤、有针对性地选择必要的检查项目,以明确溶血的病因诊断。溶血性贫血的诊断筛选试验见表8-l-4,溶血性贫血病因学或类型诊断的检查。
5.红细胞寿命测定通常采用’‘Cr标志红细胞来测定红细胞寿命。床上一般以’‘Crgl细胞T/22d为正常下限。溶血性贫血的红细胞半衰期明显缩短。
四、器械检查
1.骨髓Y显像反映骨髓造血的分布及造血功能。若在正常造血部位的放射物质摄取低下或缺失,表示造血功能减退,见于再生障碍性贫血、骨髓纤维化等。如丁显像显示末梢骨髓扩张,正常情况下放射物质分布的部位也有显影,表示骨髓造血功能旺盛,常为溶血性贫血。骨髓增生性疾病等。
2.其他器械检查主要用于寻求贫血的病因或继发性症状性贫血的原发疾病。如内镜检查及胃肠造影检查诊断消化道肿瘤或其他一些消化道出血的原因。骨骼X线片辅助诊断多发性骨髓瘤及骨转移癌。CT、超声等检查多脏器、多部位淋巴结病变等。
溶血性贫血的诊断筛选试验

疾病”试验结果
遗传性球形红细胞增多症红细胞渗透脆性试验常增高
加温孵育后渗透脆性试验增高,适用于轻症患者
自身溶血试验及纠正试验加重,加葡萄糖和ATP均纠正
G6PD缺乏所致溶血性贫血
G6PD酶活性测定降低
血红蛋白病
地中海贫血醋酸纤维薄膜电泳在血红蛋白A前方出现血红蛋白H区
带或血红蛋白Bans区带
民地中海贫血醋酸纤维薄膜电泳血红蛋白马区带明显,定量>0.m
血红蛋白F定量*碱变性法)>0.m,重型可达0.30-0.090%
阳性
不稳定血红蛋白病红细胞包涵体试验增多,可达10%-20%
异常血红蛋白病醋酸纤维薄膜电泳在血红蛋白A后面出现血红蛋白D、E。C.S等异常区带
免疫性溶血性贫血
自身免疫性溶血性贫血Coombs试验阳性
阵发性寒冷性血红蛋白尿冷溶血反应阳性
阵发性睡眠性血红蛋白尿酸溶血试验阳性

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